La amiloidosis hATTR es una enfermedad en la que un gen muta en el hígado, formando grupos de células deformes. Los racimos forman entonces depósitos amiloides que afectan a los nervios, el corazón y la digestión.
La amiloidosis hereditaria ATTR (hATTR) es una enfermedad familiar
CeCe era enfermera en una clínica de salud pública, donde a menudo proporcionaba consuelo a otros cuando recibían diagnósticos difíciles. Su propio diagnóstico le llevó varios años y una serie de médicos, pero cuando finalmente lo recibió, su vida cambió radicalmente.
Su primer síntoma fue el síndrome del túnel carpiano en ambas manos, y a menudo se despertaba por la noche con las manos y las muñecas ardiendo de dolor. Acudió a su médico de cabecera, pero eso fue sólo el principio. Cuando CeCe empezó a experimentar una grave falta de aliento, a tener dificultades para caminar distancias cortas y a notar que sus tobillos estaban hinchados, se dio cuenta de que sus síntomas se habían convertido en algo demasiado fuerte. "De 2005 a 2011, vi a un neurólogo, un neumólogo, un cardiólogo, un gastroenterólogo y, finalmente, un reumatólogo", dijo CeCe. "Recibí múltiples diagnósticos erróneos".
Finalmente se enteró de que padecía amiloidosis hATTR, una enfermedad rara y hereditaria que puede progresar rápidamente. Una vez que CeCe tuvo un diagnóstico, pudo desarrollar un plan con su médico para ayudar a controlar la enfermedad.
Esta rara condición genética afecta a unas 50.000 personas en todo el mundo
La amiloidosis hATTR está causada por una variante genética heredada, o cambio, en el gen de la transtiretina (TTR). Este cambio en el gen TTR también se puede denominar mutación. Se han descubierto más de 120 variantes genéticas diferentes que pueden causar amiloidosis hATTR. Estas variantes afectan a la función de una proteína llamada TTR, una proteína natural que se produce principalmente en el hígado y que transporta sustancias como la vitamina A.
En la amiloidosis hATTR, una variante del gen TTR hace que la proteína adopte una forma anormal y se pliegue mal. Este cambio de forma hace que la proteína se acumule en varias partes del cuerpo, como los nervios, el corazón y el sistema digestivo. La acumulación de proteínas anormales se denomina depósitos amiloides y causa los síntomas de la amiloidosis hATTR.
La amiloidosis hATTR puede causar una serie de síntomas
Los síntomas de la amiloidosis hATTR pueden variar mucho entre las personas que padecen la enfermedad, incluso dentro de una misma familia. La edad a la que suelen aparecer los síntomas oscila entre los 20 y los 60 años. Dado que los síntomas de la amiloidosis hATTR pueden empeorar con el tiempo, es importante que hable con su médico sobre ellos lo antes posible. Algunos de los síntomas que se suelen observar son:
-
Hormigueo y/o entumecimiento en las manos y los pies
-
Síndrome del túnel carpiano en ambas manos
-
Dolor ardiente
-
Pérdida de sensibilidad a la temperatura
-
Mareos al ponerse de pie
-
Dificultad para respirar
-
Diarrea o estreñimiento
-
Pérdida de peso no intencionada
-
Náuseas y vómitos
-
Disfunción sexual
-
Debilidad
Esta no es una lista completa de los síntomas que pueden experimentar los pacientes con amiloidosis hATTR. Cada paciente tiene una experiencia diferente, y es posible que no experimente todos estos síntomas, o que no los experimente al mismo tiempo. Los síntomas de la amiloidosis hATTR pueden empeorar con el tiempo.
Vea una lista más detallada de los síntomas en The Bridge.
Un diagnóstico que afecta a toda la familia
Dado que la amiloidosis hATTR se transmite a través de los miembros de la familia, el diagnóstico puede afectar también a los hijos y a los nietos. La amiloidosis hATTR es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de uno de los padres con amiloidosis hATTR tiene un 50% de posibilidades de heredar la variante genética que causa la enfermedad. Un miembro de la familia puede heredar la variante del gen TTR, pero tener la variante no significa necesariamente que vaya a desarrollar amiloidosis hATTR. Aunque cualquier persona puede tener riesgo de padecer esta enfermedad, es más común en ciertas etnias, como las personas de ascendencia africana, brasileña, francesa, irlandesa, japonesa, portuguesa y sueca.
Considere la posibilidad de asesoramiento y pruebas genéticas
Si experimenta síntomas o se da cuenta de que hay antecedentes familiares de amiloidosis hATTR, hable con su médico para conocer el plan de acción adecuado. Si su médico cree que puede tener riesgo de padecer la enfermedad, puede recomendarle que trabaje con un asesor genético. Los asesores genéticos son profesionales sanitarios formados que pueden:
-
Trabajar con personas que están considerando la posibilidad de hacerse una prueba genética y proporcionar orientación después de una prueba
-
Ayudar a las personas a entender la genética, la herencia y el riesgo de enfermedad
-
Discutir los beneficios, las limitaciones y las posibles implicaciones de las pruebas genéticas
-
Proporcionar información sobre el apoyo y los recursos
Una prueba genética determinará si una persona es portadora de una variante en el gen TTR asociada a la amiloidosis hATTR. Si se identifica una variante del gen, los familiares de un individuo afectado pueden utilizar esta información para ayudar a determinar su propio riesgo.
Más información sobre la amiloidosis hATTR
Conozca los síntomas de la amiloidosis hATTR, comprenda si las pruebas genéticas son adecuadas para usted y aprenda a hablar con su médico sobre su enfermedad. Un recurso que puede ser útil es The Bridge, un programa diseñado para ayudar a concienciar, proporcionar educación y herramientas valiosas para los pacientes, sus familias y cuidadores.
Contenido patrocinado y proporcionado por Alnylam Pharmaceuticals.
The Bridge y su logotipo asociado son marcas comerciales de Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
el médico no respalda ningún producto, servicio o tratamiento específico.
