La miocardiopatía amiloide por transtiretina, o ATTR-CM, es una enfermedad rara y potencialmente mortal asociada a la insuficiencia cardíaca que puede simular otras afecciones cardíacas y puede ser difícil de diagnosticar.
El viaje de Walt y Dempsey hacia un diagnóstico de ATTR-CM
La miocardiopatía amiloide por transtiretina, o ATTR-CM,... es una enfermedad rara y potencialmente mortal asociada a la insuficiencia cardíaca.1,2 Debido a que los síntomas de la ATTR-CM pueden imitar a otras afecciones cardíacas más comunes, puede ser difícil de diagnosticar, y el conocimiento de la enfermedad sigue siendo escaso C incluso entre los médicos.3,4,5,6,7,8
En consecuencia, el recorrido del paciente con ATTR-CM puede ser largo y complicado. Puede implicar múltiples visitas al médico y años de pruebas y contratiempos antes de llegar a un diagnóstico adecuado, y para muchas personas, la enfermedad puede quedar completamente sin diagnosticar.
Cómo entender los síntomas de la ATTR-CM
La ATTR-CM es el resultado de proteínas mal plegadas que se acumulan en el corazón y el cuerpo de los pacientes con el paso del tiempo.9 A menudo se presenta con síntomas asociados a la insuficiencia cardíaca, como fatiga, dificultad para respirar e hinchazón en la parte inferior de las piernas, pero también puede incluir síntomas que no parecen estar relacionados con una afección cardíaca.3 Otros signos y síntomas de la ATTR-CM pueden incluir estenosis espinal lumbar, problemas gastrointestinales y síndrome del túnel carpiano.3
Existen dos tipos de ATTR-CM.10 El tipo salvaje, la forma más común, se asocia con el envejecimiento y afecta principalmente a hombres mayores de 60 años.5,9,11 La ATTR-CM hereditaria se hereda de un familiar y se debe a la genética, afectando tanto a hombres como a mujeres.12,13 En Estados Unidos, la mutación genética más común asociada a la ATTR-CM hereditaria se encuentra casi exclusivamente en personas de ascendencia africana o afrocaribeña.14
Cómo enfrentarse a un diagnóstico de ATTR-CM
A Walt, un paciente que vive con ATTR-CM de tipo salvaje, le costó años descubrir que sus síntomas se sumaban a algo más grave. Aunque se le diagnosticó por primera vez insuficiencia cardíaca congestiva en 2007, se necesitaron 11 años más de pruebas para revelar que vivía con ATTR-CM. En retrospectiva, recuerda signos anteriores de la enfermedad que pasaron desapercibidos.
Dempsey, otro paciente con ATTR-CM de tipo salvaje, tuvo la suerte de recibir un diagnóstico temprano, pero también tuvo que someterse a múltiples pruebas antes de que se confirmara su enfermedad. Un neumólogo realizó una serie de pruebas después de que Dempsey informara de que le faltaba el aire, pero no encontró nada malo. Se le remitió a un hospital para que le hicieran más pruebas, pero no se encontró ninguna obstrucción. Con un seguimiento adicional, el cardiólogo confirmó que Dempsey tenía fibrilación auricular. En un intento de tratar la fibrilación auricular, el cardiólogo probó la terapia de electrochoque, pero no corrigió los latidos irregulares. Al cabo de unos cuatro meses, Dempsey pidió cita en una institución médica de primer orden para que un especialista le aconsejara si la ablación podía resolver su fibrilación auricular, y fue durante esta cita cuando se confirmó su diagnóstico de ATTR-CM. La experiencia de Dempsey le ayudó a comprender lo importante que es encontrar especialistas con los que puedas comunicarte abiertamente sobre tus síntomas y que se comprometan a averiguar la causa subyacente.
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