Los investigadores han completado el último 8% de información genética que faltaba, desvelando nuevas pistas para entender las causas y curas de las enfermedades y cómo metabolizamos los medicamentos.
Los científicos celebran el hito del genoma humano con un nuevo Intel
Por Marcia Frellick
6 de abril de 2022 C Por primera vez, el genoma humano ha sido finalmente mapeado de punta a punta, y el hito histórico tiene a los científicos celebrando.
"Es un acontecimiento realmente importante y emocionante tanto para la comunidad genómica como para la comunidad científica y médica en general", afirma el Dr. Benjamin Solomon, director clínico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Más de 100 científicos han completado el último 8% de la información genética humana que faltaba y han publicado los resultados en una serie de seis artículos en la revista Science junto con otros artículos complementarios en otras publicaciones.
Solomon afirma que sus redes sociales "se han disparado" en los últimos días.
Los artículos anuncian que los investigadores, que forman parte de un consorcio internacional denominado Telómero a Telómero (T2T), llamado así por las tapas que se encuentran al final de todos los cromosomas, han rellenado las lagunas de datos que faltaban y han descifrado información antes ilegible durante las últimas dos décadas.
Ya en 2003, los investigadores comunicaron que el genoma humano había sido secuenciado en el marco del Proyecto Genoma Humano, pero había lagunas en el tesoro de información a las que, en aquel momento, era imposible acceder.
Ese 8% que faltaba podría desvelar pistas sobre misterios como la forma en que las células producen proteínas, la manera en que las personas se adaptan a las enfermedades infecciosas y sobreviven a ellas, por qué se desarrollan los cánceres, cómo metabolizamos los fármacos y por qué los cerebros humanos son más grandes y más capaces de procesar información que los de los simios y otras especies, afirman los científicos.
Entender el cuerpo humano
Muchos beneficios se materializarán mucho más tarde, señala Solomon, pero entre las mejoras a corto plazo estará un conjunto de referencias más claras para comparar los defectos de los genes.
Dice que es como jugar al juego infantil de encontrar pequeñas diferencias en dos dibujos.
Con las anteriores lagunas en el genoma, el conjunto de referencia era más difícil de ver con claridad, con agujeros, imágenes borrosas y codificación en lugares erróneos, por lo que era más difícil entender qué era genéticamente diferente en el caso de un paciente concreto.
"Ahora podremos resolver casos que antes no podíamos porque tenemos un mejor mapa del conjunto de referencia del genoma", explica Solomon.
Uno de los responsables del trabajo del T2T, el doctor Evan Eichler, profesor de ciencias del genoma en la Universidad de Washington en Seattle, afirma que el 8% que faltaba estaba formado por ADN humano en gran parte repetitivo. Llamado ácido desoxirribonucleico, estas instrucciones genéticas se repetían en algunos casos miles de veces, lo que hacía demasiado difícil para la tecnología de secuenciación de la época desentrañarlo.
La nueva tecnología condujo al descubrimiento
Navegar por la repetitiva información genética "era como estar en una rotonda sin salidas", dice Eichler, que también formó parte del Proyecto Genoma Humano original. Gracias a los avances de las últimas dos décadas, la tecnología puede ahora separar la genética repetitiva y presentar las letras en cadenas más largas y legibles.
El genoma humano, con 23 pares de cromosomas, tiene 3.000 millones de pares de bases, y el 8% recuperado añade 200 millones de nuevos pares de bases, lo que es esencialmente como añadir un cromosoma muy grande al descubrimiento científico, dice.
Entre las cosas que un mapa completo podría ayudar a explicar está el riesgo de las personas de padecer enfermedades cardíacas. Eichler afirma que la nueva información podría ayudar a los especialistas a entender el gen denominado lipoproteína (a). Parte de ese gen es muy repetitivo, dice, y quienes intentaban secuenciarlo antes simplemente se perdían.
"No hemos podido secuenciar ese gen de forma rutinaria durante las últimas dos décadas, en gran medida porque la parte final de la molécula C está formada por estas largas repeticiones", afirma. "Ahora tenemos nuestra primera copia completa", lo que significa que los científicos pueden plantear preguntas e idear pruebas para la conexión entre el gen y el riesgo de enfermedades cardíacas. "Es un ejemplo claro de que esta información será muy, muy valiosa", dice Eichler.
