Las oportunidades son ilimitadas, pero sólo el tiempo lo dirá
Genoma humano
Lo que significa realmente el mapeo.
Revisado médicamente por Annie Finnegan De los archivos del médico
27 de junio de 2000 -- Desde el anuncio del borrador del genoma humano, las metáforas que describen el especial logro han sido casi tan abundantes como los genes aún no mapeados: Lewis y Clark, el hombre en la luna, el libro de la vida, simplemente fenomenal.
En cuanto a los logros, toda esa hipérbole puede quedarse corta. Pero mientras tanto, aún queda trabajo por hacer para aprovechar realmente toda la riqueza del mapeo del genoma humano.
El doctor Stephen T. Warren, profesor de genética humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, en Atlanta, dice a la doctora que "todavía hay que realizar un esfuerzo considerable, por lo que creo que lo importante es que la gente se dé cuenta de que se ha trabajado mucho para obtener la secuencia, pero que eso por sí solo no nos va a decir mucho hasta que hagamos otra gran cantidad de trabajo".
Para el año 2003, el Proyecto Genoma Humano pretende cartografiar todo el genoma humano con una precisión de casi el 100%. La empresa privada que también ha cartografiado el genoma, Celera Genomics, afirma ya haber cartografiado el 99% del genoma.
Craig Venter, presidente de Celera, dice que el siguiente paso del proyecto es la "fase de interpretación", en la que "descubriremos lo que significa todo".
Parte de ese descubrimiento consistirá en catalogar las sustancias que ayudan a determinar las diferencias en las personas. Esas diferencias pueden conducir a algunos de los primeros beneficios del actual "borrador" del genoma.
Al determinar las diferencias en las personas, los médicos podrían recetar medicamentos que saben que funcionarán, en lugar del método de acierto o error que se utiliza actualmente. "Se podría acelerar la terapia de inmediato, se elegiría el fármaco que se sabe que tiene una alta probabilidad de funcionar de inmediato, sin necesidad de ensayo y error", explica Warren al médico.
Aunque se han identificado miles de genes, aún se desconoce cuántos genes quedan por descubrir. Algunas estimaciones superan los 100.000, aunque la mayoría están por debajo de esa cifra.
Después de encontrar los genes, los científicos tienen que averiguar qué hace ese gen, es decir, qué proteína fabrica y cómo afecta al organismo. Un gen básicamente le dice al cuerpo que fabrique una determinada proteína que posteriormente tiene una función especial dentro de la persona.
Lo siguiente, por supuesto, es utilizar esa información. Warren afirma que "tener cualquier objetivo [para que el medicamento actúe] es mejor que la forma en que se diseñan realmente la mayoría de los fármacos, que es más bien un acierto y un error". Si se puede aislar la proteína que codifica el gen, y si esa proteína está implicada en la enfermedad, entonces se puede desarrollar un fármaco contra ese gen o proteína específicos.
Faltan décadas para que los medicamentos se adapten a las personas, pero los nuevos fármacos basados en la materia prima recientemente publicada podrían empezar a beneficiar a la gente en poco más de una década, según Warren.
Otro aspecto del genoma humano que acapara titulares es la posibilidad de poder preseleccionar a las personas por la posibilidad de que contraigan una determinada enfermedad. Esta preselección podría acelerarse en un futuro próximo.
Esa información podría llevar a la gente a tomar medidas preventivas contra una enfermedad, especialmente una como la cardiopatía o la diabetes de tipo 2, que podría tener algunas causas ambientales. Para otras enfermedades, sin cura conocida, el beneficio es más difícil de definir: "¿Cuál es la ventaja de saber que vas a padecer la enfermedad de Parkinson, o [la esclerosis múltiple], o la enfermedad de Alzheimer, cuando tienes 15 años?". se pregunta Warren.
La cartografía del genoma humano está muy adelantada, y existe la posibilidad de que se produzcan avances similares gracias a futuras innovaciones. Por ejemplo, IBM está trabajando en un superordenador llamado Blue Gene que podría descifrar parte del misterio que hay detrás del funcionamiento de las proteínas.
Esta "biología computacional", o "bioinformática", como la llama Warren, podría recoger información "sin tener que hacer el experimento, ... entonces para diseñar un fármaco, por ejemplo, puede que no haya que resolver la estructura de la proteína en el laboratorio, se puede hacer una predicción razonable de la estructura en el ordenador".
Hay incluso otras "derivaciones". Por ejemplo, gracias a la tecnología actual, casi se ha podido cartografiar el genoma del arroz, lo que podría tener "muchas implicaciones para el hambre en el mundo", dice Warren al doctor.
"Una de las cosas es", dice, "que ni siquiera podemos anticipar o contemplar todas las cosas que podemos hacer con esta información; puede haber cosas increíblemente importantes en las que nadie ha pensado mucho".
