El síndrome de Klinefelter, también conocido como síndrome XXY, es una afección en niños y hombres que está causada por un cromosoma X adicional. Puede afectar al desarrollo físico y mental.
El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética en la que un varón nace con un cromosoma X de más. En lugar de los cromosomas XY típicos de los hombres, tienen XXY, por lo que esta afección se denomina a veces síndrome XXY.
Los hombres con Klinefelter no suelen saber que lo tienen hasta que tienen problemas al intentar tener un hijo. No tiene cura, pero puede tratarse.
¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?
El cromosoma X extra se adquiere por casualidad. El óvulo o el espermatozoide que se unió para crearte tenía un cromosoma X de más. Las mujeres mayores tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo varón con síndrome XXY, pero la probabilidad es pequeña.
Los hombres con Klinefelter pueden tener:
-
Un cromosoma X extra en cada célula, que es el más común
-
Un cromosoma X extra sólo en algunas células, llamado Klinefelter mosaico, en el que no se tienen tantos síntomas
-
Más de un cromosoma X extra, que es muy raro y más grave
Síntomas del síndrome de Klinefelter
Algunos hombres muestran síntomas de Klinefelter cuando son niños, pero otros no saben que lo tienen hasta la pubertad o la edad adulta. Muchos hombres nunca se dan cuenta de que lo tienen porque los síntomas están siempre presentes.
Los síntomas de Klinefelter varían con la edad e incluyen:
Bebés:?
-
Hernia
-
Más tranquilo de lo habitual
-
Más lento para aprender a sentarse, gatear y hablar
-
Testículos que no han bajado al escroto
-
Músculos más débiles
Los niños:?
-
Dificultad para hacer amigos y hablar de los sentimientos
-
Bajos niveles de energía
-
Problemas para aprender a leer, escribir y hacer cuentas
-
Timidez y poca confianza en sí mismo
Adolescentes:?
-
Pechos más grandes... de lo normal
-
Menos vello facial y corporal... y éste aparece más tarde
-
Menos tono muscular y los músculos crecen más lentamente de lo habitual
-
Brazos y piernas más largos, caderas más anchas y un torso más corto que el de otros chicos de su edad
-
La pubertad no llega nunca, llega más tarde o no termina de llegar
-
Pene pequeño y testículos pequeños y firmes
-
Más alto de lo habitual para la familia
Los adultos:?
-
¿Infertilidad?(no pueden tener hijos porque no pueden producir suficiente esperma)
-
Bajo deseo sexual
-
Niveles bajos de testosterona
-
Problemas para conseguir o mantener una erección
Diagnóstico del síndrome de Klinefelter
Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter, el médico empezará con un examen físico y con preguntas sobre sus síntomas y su salud general. Probablemente le examinará el pecho, el pene y los testículos, y le hará algunas pruebas sencillas, como la comprobación de los reflejos.
A continuación, el médico puede realizar dos pruebas principales:
-
Análisis cromosómico... También llamado análisis de cariotipo, este análisis de sangre examina tus cromosomas.
-
Pruebas hormonales: comprueban los niveles de hormonas en la sangre o en la orina.
Tratamiento del síndrome de Klinefelter
Nunca es demasiado tarde para tratar el síndrome de Klinefelter, pero cuanto antes se empiece, mejor.
Un tratamiento habitual es... la terapia de sustitución de testosterona. Puede iniciarse en la pubertad y estimular los cambios corporales típicos, como el vello facial y una voz más grave. También puede ayudar a aumentar el tamaño del pene y a fortalecer los músculos y los huesos, pero no afecta al tamaño de los testículos ni a la fertilidad.
La terapia de sustitución de testosterona... a lo largo de la vida puede ayudar a prevenir algunos de los problemas a largo plazo que conlleva Klinefelter.
Otros tratamientos son:
-
Asesoramiento... y apoyo para los problemas de salud mental.
-
Tratamiento de fertilidad (en algunos casos, utilizando su propio esperma para engendrar un hijo)
-
Terapia ocupacional y... fisioterapia... para ayudar a la coordinación y desarrollar los músculos
-
Cirugía plástica?para reducir el tamaño de los pechos
-
Logopedia para niños
-
Apoyo en la escuela para ayudar con las habilidades sociales y los retrasos en el aprendizaje
Si su hijo tiene Klinefelter, las cosas que podrían ayudar incluyen:
-
Practicar deportes y otras actividades físicas para desarrollar los músculos
-
Participar en actividades de grupo para aprender habilidades sociales
Complicaciones del síndrome de Klinefelter
Muchos de los problemas causados por Klinefelter se deben a la disminución de los niveles de testosterona. Puede tener una probabilidad ligeramente mayor de:
-
Problemas autoinmunes, como el lupus y la artritis reumatoide, en los que el sistema inmunitario ataca partes sanas del cuerpo.
-
Cáncer de mama y cánceres que afectan a la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos.
-
Afecciones de las glándulas hormonales, como la diabetes.
-
Enfermedades del corazón... y problemas con los vasos sanguíneos.
-
Enfermedad pulmonar
-
Problemas de salud mental, como la ansiedad y la depresión
-
Debilidad de los huesos, denominada osteoporosis
Pronóstico del síndrome de Klinefelter
El tratamiento puede ayudar a los niños y hombres con Klinefelter a llevar una vida feliz y saludable. Los avances en los tratamientos de fertilidad han hecho posible que algunos puedan engendrar hijos. En general, la esperanza de vida es normal. Algunas investigaciones han descubierto que la esperanza de vida de los hombres con esta enfermedad puede ser uno o dos años menor que la de los que no la padecen... debido a otros problemas de salud relacionados con Klinefelter.
