La amiloidosis es una acumulación de proteínas anormales en los tejidos y órganos. Explore los síntomas y tratamientos de esta rara pero grave enfermedad.
La amiloidosis se produce cuando una proteína anormal llamada amiloide se acumula en los tejidos y órganos. Cuando lo hace, afecta a su forma y a su funcionamiento. La amiloidosis es un problema de salud grave que puede conducir a una insuficiencia orgánica potencialmente mortal.
Causas y tipos de amiloidosis
Muchas proteínas diferentes pueden dar lugar a depósitos amiloides, pero sólo unas pocas se han relacionado con problemas de salud importantes. El tipo de proteína y el lugar donde se acumula indican el tipo de amiloidosis que se padece. Los depósitos de amiloide pueden acumularse en todo el cuerpo o en una sola zona.
Los diferentes tipos de amiloidosis son
Amiloidosis AL (amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina). Es el tipo más común y solía denominarse amiloidosis primaria. AL significa cadenas ligeras amiloides, que es el tipo de proteína responsable de la enfermedad. No se conoce la causa, pero se produce cuando la médula ósea produce anticuerpos anormales que no pueden descomponerse. Está relacionada con un cáncer de sangre llamado mieloma múltiple. Puede afectar a los riñones, el corazón, el hígado, los intestinos y los nervios.
Amiloidosis AA. Anteriormente conocida como amiloidosis secundaria, esta afección es el resultado de otra enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica, como la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn o la colitis ulcerosa. Afecta sobre todo a los riñones, pero también puede afectar al tubo digestivo, al hígado y al corazón. AA significa que la proteína amiloide tipo A es la causante de este tipo.
Amiloidosis relacionada con la diálisis (DRA). Es más frecuente en los adultos mayores y en las personas que han estado en diálisis durante más de 5 años. Esta forma de amiloidosis está causada por depósitos de beta-2 microglobulina que se acumulan en la sangre. Los depósitos pueden acumularse en muchos tejidos diferentes, pero lo más frecuente es que afecten a los huesos, las articulaciones y los tendones.
Amiloidosis familiar o hereditaria. Se trata de una forma poco frecuente que se transmite de padres a hijos. Suele afectar al hígado, los nervios, el corazón y los riñones. Muchos defectos genéticos están relacionados con una mayor probabilidad de padecer la enfermedad amiloide. Por ejemplo, una proteína anormal como la transtiretina (TTR) puede ser la causa.
Amiloidosis sistémica relacionada con la edad (senil). Está causada por depósitos de TTR normal en el corazón y otros tejidos. Es más frecuente en los hombres mayores.
Amiloidosis específica de órganos. Provoca depósitos de proteína amiloide en órganos concretos, incluida la piel (amiloidosis cutánea).
Aunque algunos tipos de depósitos amiloides se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer, el cerebro rara vez se ve afectado por la amiloidosis que se produce en todo el cuerpo.
Factores de riesgo de la amiloidosis
Los hombres padecen amiloidosis con más frecuencia que las mujeres. El riesgo de padecer amiloidosis aumenta a medida que se envejece. La amiloidosis afecta al 15% de los pacientes con una forma de cáncer llamada mieloma múltiple.
La amiloidosis también puede darse en personas con enfermedad renal terminal que se someten a diálisis durante mucho tiempo (véase "Amiloidosis relacionada con la diálisis" más arriba).
Síntomas de la amiloidosis
Los síntomas de la amiloidosis suelen ser sutiles. También pueden variar mucho según el lugar del cuerpo donde se acumule la proteína amiloide. Es importante tener en cuenta que los síntomas descritos a continuación pueden deberse a diversos problemas de salud. Sólo su médico puede hacer un diagnóstico de amiloidosis.
Los síntomas generales de la amiloidosis pueden ser:
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Cambios en el color de la piel
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Fatiga severa
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Sensación de plenitud
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Dolor en las articulaciones
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Recuento bajo de glóbulos rojos (anemia)
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Dificultad para respirar
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Hinchazón de la lengua
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Hormigueo y entumecimiento en las piernas y los pies
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Agarre débil de las manos
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Debilidad severa
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Pérdida repentina de peso
Amiloidosis cardíaca (del corazón)
Los depósitos de amiloide en el corazón pueden hacer que las paredes del músculo cardíaco se vuelvan rígidas. También pueden debilitar el músculo cardíaco y afectar al ritmo eléctrico del corazón. Esta condición puede hacer que fluya menos sangre al corazón. A la larga, su corazón ya no podrá bombear con normalidad. Si la amiloidosis afecta a su corazón, puede tener:
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Dificultad para respirar con una actividad ligera.
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Un latido irregular del corazón
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Signos de insuficiencia cardíaca, como hinchazón de pies y tobillos, debilidad, fatiga y náuseas, entre otros
Amiloidosis renal (del riñón)
Los riñones filtran los residuos y las toxinas de la sangre. Los depósitos de amiloide en los riñones les dificultan esta tarea. Cuando los riñones no funcionan correctamente, el agua y las toxinas peligrosas se acumulan en el cuerpo. Si la amiloidosis afecta a los riñones, usted puede tener:
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Signos de insuficiencia renal, como hinchazón de pies y tobillos e hinchazón alrededor de los ojos
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Niveles elevados de proteínas en la orina
Amiloidosis gastrointestinal
Los depósitos amiloides a lo largo de su tracto gastrointestinal (GI) ralentizan el movimiento de los alimentos a través de sus intestinos. Esto interfiere en la digestión. Si la amiloidosis afecta a su tracto gastrointestinal, puede tener:
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Menos apetito
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Diarrea
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Náuseas
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Dolor de estómago
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Pérdida de peso
Si su hígado se ve afectado, eso puede causar el agrandamiento del hígado y la acumulación de líquido en el cuerpo.
Neuropatía amiloidea
Los depósitos amiloides pueden dañar los nervios que se encuentran fuera del cerebro y la médula espinal, llamados nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan información entre el cerebro y la médula espinal y el resto del cuerpo. Por ejemplo, hacen que su cerebro perciba el dolor si se quema la mano o se golpea los dedos del pie. Si la amiloidosis afecta a sus nervios, puede tener:
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Problemas de equilibrio
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Problemas para controlar la vejiga y el intestino
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Problemas de sudoración
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Hormigueo y debilidad
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Mareo al ponerse de pie debido a un problema con la capacidad de su cuerpo para controlar la presión arterial
Diagnóstico de la amiloidosis
Un examen físico completo y un relato detallado y preciso de su historial médico son cruciales para ayudar a su médico a diagnosticar la amiloidosis.
Los análisis de sangre y orina pueden detectar proteínas anormales. Dependiendo de sus síntomas, su médico también puede comprobar su tiroides e hígado.
El médico realizará una biopsia para confirmar el diagnóstico de amiloidosis y conocer el tipo específico de proteína que tiene. La muestra de tejido para la biopsia puede tomarse de la grasa del vientre (la almohadilla de grasa abdominal), de la médula ósea o, a veces, de la boca, el recto u otros órganos. No siempre es necesario hacer una biopsia de la parte del cuerpo dañada por los depósitos de amiloide.
Las pruebas de imagen también pueden ayudar. Muestran la cantidad de daño en órganos como el corazón, el hígado o el bazo.
Su médico le hará una prueba genética si cree que tiene un tipo que se transmite de padres a hijos. El tratamiento de la amiloidosis hereditaria es diferente al de otros tipos de enfermedad.
Una vez diagnosticada, el médico puede examinar el corazón con un ecocardiograma o el hígado y el bazo con pruebas de imagen.
Tratamiento de la amiloidosis
La amiloidosis no tiene cura. Su médico le recetará tratamientos para frenar el desarrollo de la proteína amiloide y controlar sus síntomas. Si la amiloidosis está relacionada con otra enfermedad, el tratamiento incluirá el tratamiento de esa enfermedad subyacente.
El tratamiento específico depende del tipo de amiloidosis que tenga y del número de órganos afectados.
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La quimioterapia en dosis altas con trasplante de células madre puede ayudar a eliminar la sustancia que conduce a la formación de amiloides en algunas personas con amiloidosis primaria AL. Para tratar a otros pacientes con amiloidosis primaria AL pueden utilizarse medicamentos de quimioterapia solos.
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La amiloidosis secundaria (AA) se trata controlando el trastorno subyacente y con potentes medicamentos antiinflamatorios llamados esteroides, que combaten la inflamación.
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Un trasplante de hígado puede tratar... la enfermedad si tiene ciertos tipos de amiloidosis hereditaria.
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Las nuevas terapias pueden frenar la producción de la proteína anormal TTR.
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Su médico también podría recomendar un trasplante de riñón.
Otros tratamientos para ayudar con los síntomas son:
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Medicamentos diuréticos para eliminar el agua sobrante del cuerpo
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Espesantes para añadir a los líquidos y evitar que se ahogue si tiene problemas para tragar
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Medias de compresión para aliviar la hinchazón de las piernas o los pies
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Cambios en lo que come, especialmente si tiene amiloidosis gastrointestinal
Qué esperar
La amiloidosis puede ser mortal, especialmente si afecta al corazón o a los riñones. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes y pueden ayudar a mejorar la supervivencia.?
Los investigadores siguen preguntándose por qué algunos tipos de amiloide enferman a las personas y cómo se puede detener la formación de amiloide. Se están realizando estudios para encontrar nuevos tratamientos. Si tiene amiloidosis, considere la posibilidad de preguntar a su médico si hay algún ensayo clínico en el que pueda participar, o busque uno visitando www.clinicaltrials.gov y escribiendo el término de búsqueda "amiloidosis".
