La anemia de Diamond-Blackfan es un tipo raro de anemia. Aprenda más sobre los síntomas, las causas, el diagnóstico y las opciones de tratamiento de esta enfermedad.
Los glóbulos rojos se producen en el tejido esponjoso del interior de los huesos, llamado médula. La anemia de Diamond-Blackfan, o DBA, es un tipo de anemia que se produce cuando la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos para satisfacer las necesidades del organismo.
¿Qué causa la anemia de Diamond-Blackfan?
La anemia de Diamond-Blackfan, también conocida como aplasia pura de células rojas adquirida, suele diagnosticarse cuando el niño tiene menos de un año. Está causada por cambios, o mutaciones, en sus genes, que son los componentes básicos del ADN. A veces, la mutación genética se transmite de uno de los padres a los hijos. Pero a veces los genes cambian por sí solos.
Aproximadamente la mitad de los casos de DBA tienen una causa genética conocida, pero algunas personas no saben cuál es la causa de su DBA.
Síntomas de la DBA
Las personas con DBA tienen muchos de los mismos síntomas que otros tipos de anemia, incluyendo fatiga, piel pálida y debilidad.
Algunos niños nacidos con DBA también tienen efectos físicos en la cara y el cuerpo, como:
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Una cabeza pequeña
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Ojos anchos y nariz chata
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Orejas pequeñas y bajas
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Mandíbula inferior pequeña
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Cuello corto y palmeado
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Omóplatos pequeños
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Pulgares anormales
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Paladar o labio leporino
Otros síntomas de la DBA pueden ser problemas renales, defectos cardíacos y problemas oculares como cataratas y glaucoma. Los niños también pueden tener hipospadias, un defecto de nacimiento en el que el orificio del tracto urinario no está en la punta del pene.
¿Cómo se diagnostica?
Su médico puede utilizar varias pruebas para averiguar si su hijo tiene DBA, normalmente antes de cumplir un año. Los niños con DBA tienen un número bajo de glóbulos rojos, pero glóbulos blancos y plaquetas normales.
Su médico probablemente realizará un recuento sanguíneo completo, o CBC. Se trata de un análisis de sangre que analiza diferentes partes de la sangre. Esta prueba mide varias cosas, entre ellas:
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El número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas
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Una proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno, llamada hemoglobina
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La cantidad de espacio que ocupan los glóbulos rojos en la sangre, o hematocrito
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El tamaño de los glóbulos rojos
Algunos otros análisis de sangre que su médico puede utilizar para ayudar a diagnosticar la DBA incluyen:
Recuento de reticulocitos. Esta prueba mide el número de glóbulos rojos jóvenes. Puede indicar si la médula ósea de su hijo está produciendo suficientes glóbulos rojos.
Niveles de adenosina deaminasa eritrocitaria (eADA). Alrededor del 80% de las personas con DBA tienen niveles elevados de una enzima llamada adenosina deaminasa eritrocitaria. Esta prueba mide los niveles de adenosina desaminasa eritrocitaria (eADA) en la sangre de su hijo.
Niveles de hemoglobina fetal. La hemoglobina fetal es el tipo de hemoglobina que tienen los bebés mientras están en el útero. Después del nacimiento, los niveles de esta hemoglobina deberían disminuir. Muchos niños con DBA siguen teniendo niveles elevados de hemoglobina fetal, incluso cuando crecen.
Aspiración de médula ósea y biopsia. Durante esta prueba, se extrae una pequeña cantidad de células y líquido de la médula ósea con una aguja. Un técnico examina las muestras para ver cuántos glóbulos rojos y otras células hay en la médula, y su estado de salud. Los niños con DBA tienen menos glóbulos rojos sanos de lo normal en su médula ósea.
Pruebas genéticas. Estas pruebas comprueban los genes de la DBA, o los genes de otros tipos de anemia que se transmiten de padres a hijos.
Cuáles son las complicaciones de la DBA?
Las personas con DBA son más propensas a acabar con ciertas enfermedades y afecciones, como el cáncer de sangre y de médula ósea (leucemia mieloide aguda), el cáncer de hueso (osteosarcoma) y otros trastornos en los que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas sanas (síndrome mielodisplásico).
Tratamientos
Los niños diagnosticados de DBA pueden vivir mucho tiempo con tratamiento médico. Y algunos entran en remisión completa, lo que significa que los síntomas desaparecen durante un tiempo.
Dos tratamientos habituales son la terapia de transfusión de sangre y la medicación con corticosteroides. Algunas personas también pueden considerar un trasplante de médula ósea, aunque es más arriesgado. Y encontrar un donante compatible suele ser difícil. Debe consultar todas las opciones con su médico.
Medicamentos corticosteroides. Medicamentos como la prednisona (Rayos, Sterapred) pueden ayudar a que la médula ósea produzca más glóbulos rojos.
Transfusión de sangre. Si los corticoides no funcionan, o la anemia de tu hijo se agrava, una transfusión de sangre es una opción. La sangre entera o los glóbulos rojos de un donante sano pueden sustituir a las células sanguíneas que el cuerpo de tu hijo no produce.
Trasplante de médula ósea y células madre. Este tratamiento sustituye la médula ósea dañada por células madre sanas de un donante. Es la única cura para la DBA.
