Si su médico le dice que tiene porfiria, significa que padece uno de un grupo de trastornos que pueden causar problemas nerviosos o cutáneos. Descubra qué puede desencadenar los síntomas y cómo puede recibir tratamiento.
La porfiria es un grupo de trastornos que pueden causar problemas nerviosos o cutáneos. No hay cura, pero puedes recibir tratamientos que te ayuden a controlar los síntomas.
Si tienes una porfiria que afecta a la piel, escucharás a tu médico llamarla "porfiria cutánea". Cuando la afección causa un problema en tu sistema nervioso, se llama "porfiria aguda".
Causas de la porfiria
Independientemente del tipo de porfiria que tengas, tiene la misma causa raíz: un problema con la forma en que tu cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo forma parte de la "hemoglobina" de la sangre, unas proteínas que transportan el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
El hemo tiene hierro y da a la sangre su color rojo. Se produce en el hígado y en la médula ósea, el centro esponjoso de los huesos. Una serie de enzimas intervienen en el proceso.
Si usted tiene porfiria, su cuerpo no tiene suficiente cantidad de algunas de estas enzimas. Esta escasez conduce a la acumulación de ciertas sustancias químicas, llamadas porfirinas, que ayudan a producir hemo.
El tipo de porfiria que se padece está relacionado con la enzima específica de la que carece el organismo.
La mayoría de los tipos de porfiria son hereditarios. Esto significa que uno o ambos progenitores le transmiten un gen mutado que provoca la enfermedad.
Un tipo común de porfiria cutánea, conocida como porfiria cutánea tarda, se transmite a veces a través de los genes, pero también puede ser lo que los médicos llaman una "enfermedad adquirida". En ese caso, ciertas condiciones o acciones pueden desencadenar los síntomas de la porfiria. Estos desencadenantes pueden ser cosas como:
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El consumo de alcohol
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Uso de estrógenos por parte de las mujeres
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Hepatitis C
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VIH
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Fumar
Los episodios de porfiria aguda, que rara vez se producen antes de la pubertad, pueden desencadenarse por la toma de algunos tipos de fármacos, entre ellos:
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Barbitúricos
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Antibióticos con sulfa
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Píldoras anticonceptivas
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Medicamentos anticonvulsivos
Otras cosas que podrían desencadenar la porfiria aguda son:
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El ayuno
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Fumar
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Beber alcohol
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Infecciones
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Hormonas menstruales
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Estrés
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Estar al sol
Síntomas de la porfiria
Los síntomas son diferentes según el tipo de porfiria.
Síntomas de la porfiria aguda
Los síntomas de la porfiria aguda pueden desarrollarse rápidamente y durar días o semanas. Junto con este tipo de porfiria puede haber un desequilibrio de sal en el cuerpo.
Los síntomas pueden incluir:
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Dolor de vientre, a menudo intenso
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Dolor en el pecho
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Ritmo cardíaco más rápido y presión arterial más alta
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Dolor en las extremidades y en la espalda
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Debilidad muscular
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Hormigueo y pérdida de sensibilidad
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Calambres
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Vómitos y estreñimiento
Puede notar cambios en su personalidad, o puede sufrir depresión u otros trastornos mentales. También podrías sentirte agitado, confundido o tener convulsiones.
Algunas complicaciones que podrías tener son:
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Dolor a largo plazo
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Daño renal
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Cáncer de hígado
Síntomas de la porfiria cutánea
Los síntomas de la porfiria cutánea se producen cuando la piel está expuesta a la luz solar. Las zonas más comúnmente afectadas son la cara y la parte posterior de la:
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Las manos
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Antebrazos
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Orejas
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Cuello
Puede presentar síntomas en la piel como:
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Ampollas
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Picor
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Hinchazón
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Dolor
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Mayor crecimiento del cabello
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Oscurecimiento y engrosamiento
Diagnóstico de la porfiria
Los médicos a veces tienen dificultades para diagnosticar la porfiria porque los síntomas son similares a los de otras enfermedades. Si tu médico cree que la tienes, puede pedirte análisis de sangre, orina y heces para obtener un diagnóstico. El mejor momento para realizar estas pruebas es cuando tengas un brote de síntomas o alrededor de esa época.
A veces te harán varias pruebas para ayudar al médico a averiguar qué tipo específico de porfiria tienes.
Su médico también puede sugerirle que se haga una prueba genética. Dado que la porfiria suele ser hereditaria, su médico puede recomendar que otros miembros de su familia también se hagan esta prueba.
Preguntas para su médico
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Cuál es la causa de mi porfiria?
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Qué tipo tengo?
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Qué pruebas necesito?
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Cómo puedo evitar mis desencadenantes?
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Qué tratamientos me recomiendan?
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Cómo puedo proteger mi piel del sol?
Tratamiento de la porfiria
Cuando tengas un brote de síntomas de porfiria aguda, es posible que tengas que permanecer en el hospital. Recibirás medicamentos para el dolor, las náuseas y los vómitos. El médico puede recetar givosiran (Givlaari), que ayuda a reducir las toxinas relacionadas con los ataques.
También es posible que tenga que recibir un tipo de azúcar llamado glucosa, que puede tomar por vía oral o introducirse en las venas a través de una vía intravenosa. Su médico también puede administrarle una inyección de hemina (Panhematina).
Si tienes porfiria cutánea, el tratamiento dependerá del tipo específico de enfermedad que tengas y de la gravedad de tus síntomas.
Si tiene porfiria cutánea tarda, su tratamiento podría incluir:
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Extracción periódica de su sangre para reducir la cantidad de hierro en su hígado. Esto se llama flebotomía.
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Dosis bajas del fármaco antipalúdico cloroquina o hidroxicloroquina
Su médico puede sugerirle que evite cualquier cosa que desencadene un brote. También tratarán las afecciones que tengas que provocan porfiria, como el VIH o la hepatitis C.
Médicos para la porfiria
Hay muchas cosas que puedes hacer para prevenir los brotes y controlar los síntomas. Es probable que necesite la atención de un equipo de profesionales de la salud. Podrías ver:
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Hematólogos, médicos que tratan las enfermedades de la sangre
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Dermatólogos, especialistas en enfermedades de la piel
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Hepatólogos, médicos que tratan las enfermedades del hígado
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Consejeros genéticos, que asesoran a las personas sobre su riesgo de padecer enfermedades hereditarias
Puede llevar tiempo encontrar a los médicos adecuados, porque la porfiria es muy rara. La Fundación Americana de Porfiria (APF) puede ayudarle a encontrar un especialista en su zona.
Una buena nutrición es otra parte importante para cuidarse cuando se tiene porfiria. Su médico o dietista le ayudará a conseguir el equilibrio adecuado de carbohidratos y nutrientes en sus comidas.
Complicaciones de la porfiria
Complicaciones de la porfiria aguda
La porfiria aguda puede poner en peligro la vida. Las complicaciones pueden incluir:
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Deshidratación
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Problemas respiratorios
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Convulsiones
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Presión arterial alta
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Dolor crónico
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Insuficiencia renal crónica
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Daños en el hígado
Complicaciones de la porfiria cutánea
La porfiria cutánea puede provocar daños permanentes en la piel. Las complicaciones de la misma pueden incluir:
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Infección
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Decoloración
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Piel frágil
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Cicatrices
Perspectiva de la porfiria
El modo en que le afecta la porfiria depende del tipo que tenga. Los síntomas de la porfiria aguda comienzan rápidamente y duran unos días o semanas. Los ataques graves de porfiria aguda pueden causar a veces daños nerviosos y debilidad muscular que pueden tardar meses en mejorar.
Dado que los síntomas de la porfiria cutánea comienzan cuando la piel está expuesta a la luz solar, mantenerse alejado del sol sanará la piel y ayudará a prevenir daños permanentes.
La porfiria es una enfermedad crónica, lo que significa que los síntomas aparecen y desaparecen a lo largo de la vida. Evitar los desencadenantes ayudará a prevenir los brotes de los síntomas.
Recuerda que cada persona con porfiria es diferente. Algunas personas tienen síntomas más leves que otras.
Los tratamientos pueden ayudarle a sentirse mejor y a prevenir complicaciones.
Tenga en cuenta que los investigadores siempre están probando nuevos tratamientos en ensayos clínicos. Pregunte a su médico si debería considerar la posibilidad de participar en uno.
Conseguir apoyo para la porfiria
Al igual que con cualquier otro problema médico grave, es importante que te acerques a tu familia y amigos cuando estés tratando la porfiria. Pueden darte el apoyo emocional que necesitas y también ayudarte con las tareas cotidianas mientras recibes el tratamiento.
Tu equipo médico también puede ofrecerte información y apoyo. Es posible que conozcan grupos de apoyo que te permitan conocer a otras personas con tu enfermedad.
Además, consulta el sitio web de la Fundación Americana de la Porfiria. El grupo organiza sesiones de formación para pacientes en las que puedes aprender más sobre el manejo de tus síntomas. También ofrece apoyo a los cuidadores.
