El síndrome de Rabson-Mendenhall es una enfermedad genética muy rara que impide que el cuerpo utilice la insulina como lo hace normalmente. Conozca las causas, los síntomas y los tratamientos.
Si tienes el síndrome de Rabson-Mendenhall, este proceso se rompe. Tu cuerpo no puede utilizar la insulina como es necesario. Es una enfermedad muy rara.
Cuando la insulina no puede hacer su trabajo, influye en el crecimiento de tu cuerpo. Y los efectos comienzan incluso antes del nacimiento. Los bebés que lo padecen tienden a ser más pequeños de lo normal y les cuesta crecer y ganar peso.
El síndrome de Rabson-Mendenhall forma parte de un grupo de enfermedades que los médicos denominan síndromes de resistencia grave a la insulina. Entre ellos se encuentran el síndrome de Donohue y el síndrome de resistencia a la insulina tipo A.
Causas
El síndrome de Rabson-Mendenhal es una afección que se hereda de los padres y se produce por un fallo en un gen llamado INSR.
Cada una de tus células tiene dos copias de cada gen. Una copia proviene de tu madre y otra de tu padre. Cuando tienes Rabson-Mendenhall, significa que tienes el fallo en ambas copias del gen INSR. Si sólo se tiene una copia, no se tendrá la enfermedad.
Así que cuando un niño tiene el síndrome de Rabson-Mendenhall, es porque cada uno de los padres tenía una copia normal y otra con el fallo. Entonces, ambos pasaron la copia con el fallo al niño, y 3 de cada 4 veces eso no sucede.
Síntomas
Los signos y síntomas pueden empezar a aparecer en el primer año de vida y son más graves en unas personas que en otras.
Puede causar problemas con su:
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La cabeza y la cara. Estos pueden incluir piel áspera, espacio amplio entre los ojos, surcos profundos en la lengua y orejas, labios y mandíbula más grandes de lo normal.
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Uñas. Pueden ser más gruesas de lo habitual.
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Piel. La sequedad es un problema. Otro puede ser la acantosis nigricans (piel que se oscurece y engrosa). Puede tener una sensación de terciopelo, sobre todo en las zonas donde se pliega, como las axilas y el cuello.
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Dientes. Pueden ser más grandes de lo normal, estar apiñados o salir demasiado pronto.
Otros signos y síntomas comunes son:
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Órganos más grandes de lo normal, incluyendo el riñón, el corazón, el pene y el clítoris
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Mucho más vello de lo que es habitual
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Crecimiento lento antes y después del nacimiento
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Hinchazón en el vientre
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Muy poca grasa bajo la piel
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Músculos débiles
Y puede conducir a condiciones tales como:
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Quistes en los ovarios
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La diabetes, que puede causar una condición potencialmente mortal llamada cetoacidosis
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Problemas renales
Diagnóstico
Uno de los retos para saber si alguien tiene Rabson-Mendenhall es asegurarse de que no se trata de una enfermedad similar, como el síndrome de Donohue. El médico de su hijo le hará un examen físico y le preguntará por sus síntomas y su historial médico. Probablemente querrá hacerle análisis de sangre para comprobar sus niveles de azúcar e insulina.
Tratamiento
El tratamiento de Rabson-Mendenhall suele requerir un equipo de médicos, cirujanos, dentistas y otros. Es posible que su familia también quiera buscar asesoramiento para trabajar las emociones de tener una enfermedad rara.
Como no hay cura, el tratamiento suele centrarse en síntomas específicos, como la cirugía para eliminar quistes o solucionar problemas dentales. A veces, los médicos utilizan altas dosis de insulina o determinados fármacos que ayudan al organismo a utilizar la insulina, pero a menudo no funcionan durante mucho tiempo.
Los expertos están buscando mejores opciones de tratamiento para la hiperglucemia (alto nivel de azúcar en la sangre) relacionada con la resistencia grave a la insulina. Estos tratamientos han dado algunos buenos resultados hasta ahora, aunque es necesario seguir investigando:
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Biguanidas. Son medicamentos que hacen que el cuerpo produzca menos glucosa (azúcar) y potencian el uso de la insulina.
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Leptina. Esta proteína puede ayudar con los niveles de azúcar e insulina en sangre.
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Factor de crecimiento similar a la insulina I (rhIGF-I) recombinante. Esta proteína trata la cetoacidosis que es causada por la resistencia severa a la insulina. La cetoacidosis es la acumulación de cetonas C una sustancia que se forma cuando el cuerpo descompone la grasa para obtener energía en lugar del azúcar.
