Conozca las causas, tipos y síntomas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, así como su diagnóstico y tratamiento.
Esto es lo que hay que saber sobre la MSUD.
¿Qué causa la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
El síndrome del jarabe de arce es un trastorno genético muy raro, ya que sólo uno de cada 185.000 niños nace con esta enfermedad.
El MSUD está causado por mutaciones o cambios en algunos de sus genes. Estos cambios impiden que el organismo produzca las enzimas que descomponen tres aminoácidos de las proteínas: leucina, isoleucina y valina. La MSUD es recesiva, por lo que debes haber heredado dos copias de los genes mutados para tener síntomas.
Si usted y su pareja son portadores de los genes mutados que causan la MSUD, hay un 25% de posibilidades de que su bebé padezca la enfermedad. Hay un 50% de posibilidades de que su bebé sea portador y un 25% de que no herede los genes mutados.
Tipos de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Existen cuatro tipos principales de MSUD:
MSUD clásica o infantil. La forma más común y grave de la enfermedad, los bebés que nacen con el síndrome del jarabe de arce clásico suelen mostrar síntomas en los tres primeros días después del nacimiento. Los bebés que nacen con MSUD clásica carecen por completo de las enzimas necesarias o producen muy pocas para descomponer eficazmente los aminoácidos.
MSUD intermedia. Las personas con esta forma de MSUD producen más enzimas y pueden descomponer los aminoácidos mejor que las personas con MSUD clásica. Los síntomas suelen ser menos graves que los de la MSUD clásica y aparecen en bebés y niños de entre 5 meses y 7 años.
MSUD intermitente. Los niños con este tipo de síndrome del jarabe de arce crecen y se desarrollan normalmente. Si se padece la MSUD intermitente, los síntomas no suelen aparecer hasta que la enfermedad o el estrés los provocan. En comparación con las personas que padecen la MSUD clásica, las que padecen este tipo de síndrome del jarabe de arce suelen tolerar niveles más elevados de aminoácidos en la orina y el torrente sanguíneo...
La tiamina, o vitamina B1, ayuda a aumentar la actividad enzimática para que el cuerpo pueda descomponer mejor los aminoácidos. La vitamina por sí sola no es suficiente para eliminar los síntomas por completo. Las personas con este tipo de MSUD suelen ver mejorados sus síntomas cuando toman dosis altas de tiamina y siguen una dieta especial que limita las proteínas...
Cuáles son los síntomas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
El síntoma más claro y fácilmente reconocible de la MSUD es el olor. La orina, el sudor e incluso el cerumen de las personas con MSUD tendrán a menudo un olor dulce similar al del jarabe de arce o al del azúcar quemado...
La gravedad y el número de síntomas varían en cada persona con la enfermedad y en cada tipo de MSUD.
Los bebés con MSUD clásica no tratada pueden estar más irritables, tener patrones de sueño más largos o irregulares y tener dificultades para comer y respirar. También pueden tener espasmos musculares, caer en coma o dejar de respirar por completo. A medida que crecen, corren el riesgo de sufrir discapacidades físicas y mentales o retrasos en el desarrollo.
Los síntomas de la MSUD intermedios, intermitentes y que responden a la tiamina pueden darse a cualquier edad. A veces, los síntomas de la MSUD pueden aparecer o empeorar si se está enfermo o bajo estrés. Los síntomas en niños mayores o adultos incluyen:
-
Dolor de estómago
-
Vómitos
-
Anorexia y pérdida de peso
-
Debilidad muscular o pérdida de control
-
Movimientos involuntarios
-
Habla arrastrada
-
Cambios en la conciencia o problemas para mantenerse alerta
Cómo se diagnostica la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
Las pruebas de detección de los recién nacidos en Estados Unidos incluyen la MSUD, por lo que la MSUD clásica suele diagnosticarse poco después del nacimiento. Los médicos pueden confirmar el diagnóstico con más análisis de sangre y orina.?
Los médicos pueden diagnosticar otros tipos de MSUD comprobando el revelador olor a jarabe de arce, comparando otros síntomas y realizando pruebas de sangre, orina o genéticas.
Cuál es el tratamiento de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce?
El síndrome del jarabe de arce se trata controlando la acumulación de aminoácidos en su organismo. Si tiene MSUD, su médico le hará seguir una dieta especial para restringir la cantidad de proteínas que ingiere sin dejar de aportar los nutrientes que su cuerpo necesita.
Si los síntomas son graves, el médico puede utilizar otros tratamientos médicos, como sondas intravenosas o de alimentación, para ayudar a suministrar los nutrientes necesarios. Los médicos también pueden utilizar la glucosa o la insulina por vía intravenosa para ayudar a regular la cantidad de aminoácidos en la sangre, o filtrar la sangre completamente con un tipo de diálisis.
Los trasplantes de hígado ofrecen un tratamiento permanente para la MSUD. Los hígados donados producen las enzimas necesarias para descomponer los aminoácidos y permiten a las personas con MSUD vivir sin síntomas ni dietas restrictivas.
