Aprenda qué es una prueba de ADN autosómico y cómo puede revelar información sobre sus antepasados, su origen étnico y sus condiciones médicas.
El ADN es una molécula que existe dentro de las células de todos los seres vivos. Contiene toda la información necesaria para crear vida. Por ejemplo, el ADN de un gato contiene toda la información necesaria para crear un gato, mientras que el ADN de un ser humano contiene toda la información para crear un individuo...
Las hebras de ADN de tus células están fuertemente enrolladas en estructuras llamadas cromosomas. Recibes 23 cromosomas de cada uno de tus padres, lo que hace un total de 46. De ellos, 44 se llaman autosomas y los otros dos son cromosomas sexuales. El ADN autosómico contiene la mayor parte del código que constituye tu identidad.
Al leer determinadas zonas de este código, puedes averiguar detalles específicos sobre tu historial genético. Puede descubrir las partes del mundo en las que vivieron sus antepasados, quiénes eran esos antepasados, o información sobre sus relaciones familiares actuales y su historial médico.
¿Qué es el ADN?
El ADN es una molécula con forma de doble hélice, que parece una escalera retorcida. Los peldaños de la escalera están formados por moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos. Estos nucleótidos se presentan en cuatro variedades diferentes en el ADN: A, G, C y T.
Los trozos de esta escalera forman los genes, que pueden ser leídos por unas máquinas especiales de tus células llamadas enzimas que los convierten en proteínas. La mayor parte de tu cuerpo está formada por estas proteínas.
En estos genes pueden aparecer o crearse mutaciones o cambios. Por ejemplo, una A podría convertirse en una C. Este cambio en el código crea un cambio en la proteína. Eso, a su vez, podría afectar al funcionamiento del cuerpo. El orden particular de los nucleótidos en tus genes se llama genotipo, mientras que la forma en que estos genes afectan a tu cuerpo se llama fenotipo. ?
Cómo se utiliza el ADN autosómico para encontrar parientes o la etnia?
Hay muchos servicios diferentes que actualmente ofrecen pruebas de ADN para encontrar a tus antepasados y determinar tu etnia. Algunos ejemplos son 23andMe, AncestryDNA y Family Tree DNA. Los resultados de las pruebas de ADN pueden incluir información sobre quiénes son tus antepasados y las cantidades de tu ADN que provienen de determinados grupos étnicos o regiones geográficas.?
Las pruebas de genealogía se centran en tus antepasados y combinarán tu información genética con otras fuentes de datos, como los árboles genealógicos. Una prueba de etnicidad dividirá sus cromosomas en secciones para determinar la etnicidad aproximada de cada porción de su ADN.
Por ejemplo, un resultado que diga que usted es 32% irlandés significa que el 32% de su ADN coincide con el de una persona teóricamente 100% irlandesa. Sin embargo, esto es ambiguo, porque hay muchas variaciones genéticas incluso dentro de la población irlandesa.
Cómo se hace una prueba de ADN?
Cada servicio maneja la prueba de manera ligeramente diferente, pero hay algunos elementos comunes a todos ellos...
El primer paso de todas las pruebas de ADN es tomar una muestra de su ADN. Esto se hace normalmente a través de un hisopo de las células de la mejilla o de la saliva. Las pruebas autosómicas se realizan examinando un subconjunto de regiones de su ADN que las empresas han determinado que son útiles para identificar la ascendencia étnica. ?
Normalmente, las pruebas de ADN autosómico examinan menos del 1% de su genoma, alrededor de un millón de posiciones de nucleótidos. Usted tiene más de tres mil millones de estas posiciones en su ADN.
Aunque son útiles para obtener información sobre el linaje de tu madre y de tu padre, estas pruebas sólo son precisas hasta cinco o seis generaciones atrás. Si realizas más pruebas autosómicas a tus hermanos, primos y primos segundos, podrás aumentar en gran medida la cantidad de información sobre tu ascendencia que puedes obtener con estas pruebas...
Cómo se utiliza el ADN autosómico para las pruebas médicas?
Las pruebas de ADN autosómico pueden ser útiles para diagnosticar enfermedades genéticas particulares o predisposiciones a enfermedades. Una enfermedad genética implica una mutación o secuencia particular en su código genético. Su médico examinará pequeñas regiones específicas de su ADN que se sabe que causan o están relacionadas con una determinada enfermedad.
Este tipo de pruebas incluye:?
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Pruebas de diagnóstico. Se utilizan para confirmar que usted tiene una determinada enfermedad genética cuando ya presenta síntomas.
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Pruebas presintomáticas. Se utiliza cuando su familia tiene antecedentes de una afección concreta y su médico quiere confirmar si usted ha heredado el gen o los genes causales.
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Pruebas predictivas. Ciertas secuencias de ADN no están vinculadas a enfermedades específicas, pero pueden sugerir que usted podría desarrollar una enfermedad, como un cáncer concreto. Estas pruebas pueden indicarle si corre el riesgo de padecer una determinada enfermedad.
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Pruebas de portador. Algunas afecciones son enfermedades autosómicas recesivas. Esto significa que se necesitan dos copias de la versión mutante de un gen para padecer la enfermedad. Si sólo tiene una copia, no padecerá la enfermedad y se le llamará portador. Es bueno saber si se es portador porque se puede transmitir el gen a los hijos. La fibrosis quística es un ejemplo bastante común de una enfermedad autosómica recesiva causada por un cambio de un solo nucleótido en uno de los autosomas.
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Prueba de paternidad. Es una forma de prueba de genealogía que se utiliza comúnmente en un entorno médico. No está relacionada con la enfermedad. Con muestras del niño y del posible padre se puede demostrar que una persona es el padre de ese niño.
Puedes hacerte una prueba genética a cualquier edad. Incluso puedes hacerte una prueba prenatal si temes que tu bebé pueda heredar una determinada enfermedad genética. ?
Existe un cierto solapamiento entre las pruebas genéticas ancestrales y las médicas. Por ejemplo, cada vez hay más estudios que encuentran vínculos entre los marcadores que indican una determinada ascendencia y el riesgo de padecer ciertas enfermedades. Sin embargo, la ciencia en la que se basa esto aún está en desarrollo. Los consumidores, y a veces incluso los médicos, corren el riesgo de malinterpretar esta información. Es importante no sobreinterpretar los datos que se obtienen de las pruebas de genealogía y tratarlos de la misma manera que las pruebas médicas de ADN.
Qué precisión tienen las pruebas de ADN?
La precisión de una prueba de ADN depende del tipo de prueba y del servicio. Las pruebas médicas, como las pruebas de paternidad y de portadores, pueden ofrecerte resultados con una precisión del 100%?
Las pruebas de ADN para descubrir la ascendencia y la composición étnica son menos precisas. La misma empresa, por ejemplo, puede daros a ti y a tus hermanos porcentajes étnicos muy diferentes, o puedes obtener porcentajes étnicos muy distintos si utilizas dos servicios diferentes. Esto se debe a que no hay una única forma correcta de dividir y categorizar a los seres humanos...
Cada servicio utilizará un algoritmo diferente y tendrá un conjunto diferente de genomas de referencia que utiliza para definir etnias y regiones geográficas concretas. En su mayor parte, estas pruebas son buenas para identificar grupos étnicos grandes y geográficamente distintos, como las amplias categorías de nativos americanos, africanos subsaharianos o latinoamericanos.
Pero estas mismas bases de datos no son buenas para distinguir a otras poblaciones que han estado muy cerca durante cientos o miles de años. Los franceses, por ejemplo, suelen tener ascendencia británica por un error en los programas.
