El médico explica la retinosis pigmentaria, sus síntomas y las formas de tratarla.
Es un trastorno poco frecuente que se transmite de padres a hijos. Sólo la padece 1 de cada 4.000 personas. Aproximadamente la mitad de las personas con RP tienen un familiar que también la padece.
La retina tiene dos tipos de células que recogen la luz: los bastones y los conos. Los bastones se encuentran en el anillo exterior de la retina y se activan con la luz tenue. La mayoría de las formas de retinosis pigmentaria afectan primero a los bastones. La visión nocturna y la capacidad de ver hacia los lados -la visión periférica- desaparecen.
Los conos se encuentran principalmente en el centro de la retina. Le ayudan a ver el color y los detalles finos. Cuando la RP los afecta, se pierde lentamente la visión central y la capacidad de ver los colores.
Síntomas
La retinosis pigmentaria suele comenzar en la infancia. Pero el momento exacto en que comienza y la rapidez con que empeora varía de una persona a otra. La mayoría de las personas con RP pierden gran parte de su vista al principio de la edad adulta. A los 40 años, suelen ser legalmente ciegos.
Como los bastones suelen ser los primeros en verse afectados, el primer síntoma que puede notar es que tarda más en adaptarse a la oscuridad (lo que se denomina ceguera nocturna). Por ejemplo, puede notarlo cuando pasa de un sol brillante a un teatro poco iluminado. Puede tropezar con objetos en la oscuridad o no poder conducir de noche.
Puede perder la visión periférica al mismo tiempo o poco después de que disminuya la visión nocturna. Puede tener "visión de túnel", lo que significa que no puede ver las cosas a un lado sin girar la cabeza.
En etapas posteriores, sus conos pueden verse afectados. Esto le dificultará el trabajo de detalle y puede tener problemas para ver los colores. Es raro, pero a veces los conos mueren primero.
Es posible que las luces brillantes le resulten incómodas, un síntoma que su médico puede llamar fotofobia. También puede empezar a ver destellos de luz que brillan o parpadean. Esto se llama fotopsia.
Causa
Más de 60 genes diferentes pueden causar los distintos tipos de retinosis pigmentaria. Los padres pueden transmitir los genes problemáticos a sus hijos de tres maneras diferentes:
RP autosómica recesiva:
Cada progenitor tiene una copia problemática y una copia normal del gen responsable, pero no tienen ningún síntoma. Un niño que hereda dos copias problemáticas del gen (una de cada progenitor) desarrollará este tipo de retinosis pigmentaria. Como se necesitan dos copias del gen problemático, cada hijo de la familia tiene un 25% de posibilidades de estar afectado.
RP autosómica dominante:
Este tipo de retinosis pigmentaria requiere una sola copia del gen problemático para desarrollarse. Un padre con ese gen tiene un 50% de probabilidades de transmitirlo a cada hijo.
RP ligado al X:
Una madre portadora del gen problemático puede transmitirlo a sus hijos. Cada uno de ellos tiene un 50% de posibilidades de padecerlo. La mayoría de las mujeres portadoras del gen no presentan ningún síntoma. Pero aproximadamente 1 de cada 5 tendrá síntomas leves. La mayoría de los hombres que la contraen tendrán casos más graves.
Diagnóstico
Un médico de los ojos (oftalmólogo) puede decirle si tiene retinosis pigmentaria. Te mirarán los ojos y te harán algunas pruebas especiales:
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Oftalmoscopio
: El médico le pondrá unas gotas en los ojos para ensanchar la pupila y poder ver mejor la retina. Utilizarán una herramienta de mano para mirar en la parte posterior de su ojo. Si tienes RP, habrá tipos específicos de manchas oscuras en tu retina.
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Prueba de campo visual:
Usted mirará a través de una máquina de mesa a un punto en el centro de su visión. Mientras mira fijamente a ese punto, aparecerán objetos o luces a los lados. Pulsarás un botón cuando los veas, y la máquina creará un mapa de la distancia que puedes ver hacia los lados.
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Electrorretinograma
: El oftalmólogo le pondrá una lámina de oro o una lente de contacto especial en el ojo. Luego medirán cómo responde tu retina a los destellos de luz.
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Prueba genética
: Enviarás una muestra de ADN para saber qué forma de RP tienes.
Si a usted o a alguien de su familia se le diagnostica retinosis pigmentaria, todos los miembros de la familia deben acudir al oftalmólogo para someterse a una revisión.
Tratamiento
La retinosis pigmentaria no tiene cura, pero los médicos se esfuerzan por encontrar nuevos tratamientos. Unas cuantas opciones pueden ralentizar la pérdida de visión e incluso recuperar parte de ella:
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Acetazolamida:?
En las últimas fases, la pequeña zona del centro de la retina puede hincharse. Esto se llama edema macular, y también puede reducir su visión. Este medicamento puede aliviar la hinchazón y mejorar su visión.
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Palmitato de vitamina A:
Las dosis altas de este compuesto pueden frenar la retinosis pigmentaria un poco cada año. Pero hay que tener cuidado, porque demasiado puede ser tóxico. Colabora estrechamente con tu médico y sigue sus recomendaciones.
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Gafas de sol:
Hacen que tus ojos sean menos sensibles a la luz y protegen tus ojos de los dañinos rayos ultravioleta que pueden acelerar la pérdida de visión.
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Implante de retina
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Si tiene una RP en fase avanzada, puede ser candidato a un implante de retina que podría proporcionarle una visión parcial. Argus II es el implante disponible en Estados Unidos. Se implanta en un solo ojo y se combina con unas gafas equipadas con una cámara. Las imágenes se convierten en impulsos eléctricos que se envían a la retina. Muchos pudieron localizar luces y ventanas. Algunos fueron capaces de determinar dónde se encontraban otras personas en una habitación y cerca de la mitad de los sujetos fueron capaces de leer letras de unos 25 centímetros de altura.
Otros tratamientos en revisión son:
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Sustitución de células o tejidos dañados por otros sanos
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Terapia génica para introducir genes sanos en la retina
Los dispositivos y las herramientas pueden ayudarle a sacar el máximo partido a su visión, y los servicios de rehabilitación pueden ayudarle a mantenerse independiente.
