Esta rara forma de epilepsia afecta a los bebés y provoca convulsiones que se repiten con el tiempo. El médico explica qué causa el síndrome de Dravet, cómo se diagnostica y cuáles son los tratamientos.
Esta enfermedad provoca muchas convulsiones difíciles de controlar. No tiene cura, pero hay medicamentos que pueden ayudar.
Síntomas
Normalmente, el primer signo del síndrome de Dravet es una convulsión que se produce cuando el bebé tiene fiebre. Esto se llama convulsión febril. Muchos bebés las tienen y no padecen el síndrome de Dravet, por lo que este síntoma por sí solo no significa que su hijo vaya a padecer la enfermedad.
Después de la primera convulsión febril, los niños con síndrome de Dravet suelen tener muchas convulsiones. Algunas pueden durar muchos minutos, o tienen una serie de convulsiones. Algunas convulsiones afectan sólo a un lado del cuerpo.
Los bebés con síndrome de Dravet son más propensos a tener convulsiones febriles, pero también tienen convulsiones que no están necesariamente relacionadas con la fiebre. Los niños con esta enfermedad pueden sufrir convulsiones cuando su temperatura corporal se eleva -por un baño caliente o un cálido día de verano- incluso cuando no están enfermos. La luz brillante, el estrés o un exceso de excitación también pueden desencadenar uno.
Si su hijo padece esta enfermedad, es probable que se desarrolle con normalidad hasta que cumpla uno o dos años. A partir de ese momento, su desarrollo puede retrasarse, lo que significa que no alcanzará los hitos de la vida a tiempo. A los 6 años, pueden empezar a progresar de nuevo a un ritmo más rápido. Pero pueden tener problemas de por vida.
Como la enfermedad afecta a cada niño de forma diferente, es difícil saber en qué punto del síndrome de Dravet se encontrará un niño en términos de retraso en el desarrollo. Algunos pueden tener problemas de equilibrio y movimiento, otros de habla o comportamiento.
Causas
Esta enfermedad no suele heredarse de los padres. La mayoría de los casos están causados por un gen mutado llamado SCN1A. Alrededor del 80% de las personas con síndrome de Dravet tienen el gen SCN1A alterado.
Diagnóstico
El síndrome de Dravet puede ser difícil de diagnosticar, en parte porque es muy raro. Durante un examen, el médico le preguntará sobre el historial de convulsiones de su hijo y otros detalles sobre su salud para averiguar cuál puede ser el problema.
Si el médico cree que su hijo padece la enfermedad, comprobará si el gen SCN1A está mutado. Si lo está, probablemente se le diagnosticará el síndrome de Dravet. Aunque el gen no esté mutado, el médico puede hacer un diagnóstico basado en otros síntomas. Es posible que quiera realizar un TAC, una resonancia magnética, un electroencefalograma (EEG) o un análisis de sangre para confirmarlo.
Tratamiento
Si su hijo padece el síndrome de Dravet, la forma en que el médico decida tratar la afección dependerá del lugar que ocupe en el espectro.
Los tratamientos incluyen formas de controlar mejor las convulsiones y proporcionar una terapia de desarrollo.
Los medicamentos que se comercializan hoy en día no pueden prevenir o controlar completamente todas las crisis del síndrome de Dravet, pero pueden ayudar. El médico puede recetar dos o más medicamentos anticonvulsivos.
Su médico puede recetarle otros medicamentos para ayudar a acortar la duración de las convulsiones muy largas. Este tipo de convulsiones puede convertirse en una emergencia médica.
Además, se les puede implantar bajo la piel un diminuto dispositivo llamado estimulador del nervio vago (ENV). Esto puede reducir la cantidad de convulsiones entre un 20% y un 40%. Envía un impulso eléctrico al cerebro a través del nervio vago en el cuello, lo que ayuda a controlar la actividad convulsiva.
Puede aprender qué es lo que desencadena las convulsiones en su hijo, y luego trabajar para evitar esos desencadenantes. Algunos padres de niños con síndrome de Dravet utilizan estos métodos:
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Vestirlos con chalecos refrescantes en los días de calor.
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Ponerles gafas de sol cuando vayan a estar con luz muy intensa.
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Hacer cambios en su dieta. Lo mejor es una dieta cetogénica: alta en grasas y baja en carbohidratos.
Consulta siempre con el médico de tu hijo antes de hacer cualquier cambio.
La fisioterapia o la terapia ocupacional son estupendas si tu hijo tiene retrasos en el habla, el movimiento, las habilidades sociales u otras áreas del desarrollo. Puede ayudarle a progresar y a alcanzar hitos en su vida cotidiana.
